Detalles de la búsqueda
1.
A large animal model of RDH5-associated retinopathy recapitulates important features of the human phenotype.
Hum Mol Genet;
31(8): 1263-1277, 2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726233
2.
Scaling up Functional Analyses of the G Protein-Coupled Receptor Rhodopsin.
J Mol Evol;
92(1): 61-71, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38324225
3.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat;
43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35266249
4.
Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa.
Clin Genet;
102(6): 524-529, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-35916082
5.
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction.
Int J Mol Sci;
23(12)2022 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35743313
6.
BEST1 gene therapy corrects a diffuse retina-wide microdetachment modulated by light exposure.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(12): E2839-E2848, 2018 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29507198
7.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med;
22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32753734
8.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med;
22(3): 598-609, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31700164
9.
Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A;
182(1): 229-249, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710777
10.
Unique retinal signaling defect in GNB5-related disease.
Doc Ophthalmol;
140(3): 273-277, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31720979
11.
Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Proc Natl Acad Sci U S A;
114(2): 400-405, 2017 01 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28028229
12.
Abnormal creatine transport of mutations in monocarboxylate transporter 12 (MCT12) found in patients with age-related cataract can be partially rescued by exogenous chaperone CD147.
Hum Mol Genet;
26(21): 4203-4214, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29088427
13.
Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness.
Am J Hum Genet;
98(5): 1011-1019, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063057
14.
Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21).
Hum Mol Genet;
25(11): 2283-2294, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008867
15.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet;
25(24): 5444-5459, 2016 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27798110
16.
Improvement and decline in vision with gene therapy in childhood blindness.
N Engl J Med;
372(20): 1920-6, 2015 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-25936984
17.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med;
20(4): 435-443, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28771251
18.
Optical Coherence Tomography-Guided Decisions in Retinoblastoma Management.
Ophthalmology;
124(6): 859-872, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28318638
19.
Agenesis of the corpus callosum, developmental delay, autism spectrum disorder, facial dysmorphism, and posterior polymorphous corneal dystrophy associated with ZEB1 gene deletion.
Am J Med Genet A;
173(9): 2467-2471, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28742278
20.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet;
28(1): 175, 2019 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30285110